黑河DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因，为卵巢癌、乳腺癌等BRCA阴性患者提供PARP抑制剂用药及遗传风险评估。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、胰腺癌患者，需快速评估PARP抑制剂用药资格
- 乳腺癌或前列腺癌患者，尤其50岁以下或双侧发病者
- BRCA1/2检测阴性但仍高度怀疑遗传性肿瘤综合征的患者
- 家族中多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌者
- 已确诊晚期或转移性实体瘤，考虑PARP抑制剂作为后线治疗
- 子宫内膜癌或结直肠癌患者，需同步评估Lynch综合征及HRR通路
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本，覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）相关基因的全外显子区域。可检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类突变。具体包括BRCA1、BRCA2等HRR核心基因，MLH1、MSH2等错配修复基因，以及TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。能识别BRCA阴性但携带其他HRR基因变异的患者，为PARP抑制剂用药决策提供依据，同时评估遗传性肿瘤综合征风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法直接评估超突变型肿瘤；也不覆盖全肿瘤驱动基因，如需全面首诊指导可考虑大Panel。
检测流程
采样流程简便：需同时提供肿瘤组织样本（手术或活检石蜡包埋块/切片）及外周血（2-3ml，EDTA抗凝管）。无需空腹，无特殊饮食限制。本地医疗中心可预约上门采样，支持全国邮寄服务（冰袋冷链运输）。样本寄送后2-3周内出具报告，全程线上查询结果，专家解读报告。
准确性说明
检测采用NGS双样本对照金标准设计：组织检测体细胞+胚系变异，血液单独检测胚系变异，可精准区分突变来源。检出致病/可能致病变异后，阳性结果直接指导PARP抑制剂用药（如BRCA2致病胚系变异），阴性结果可排除相关基因异常，但需结合HRD评分等综合评估。所有变异均经专业遗传咨询师解读，不确定性变异（VOUS）会标注并建议家族验证或跟踪文献更新。安全性高，仅需常规外周血和肿瘤蜡块，无侵入性风险。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等）并开具检测申请
- 患者或家属在黑河指定采样点或医院完成组织+血液双样本采集
- 样本经冷链运输至检测中心，核对信息并质检
- 提取DNA，构建NGS文库，对45个基因全外显子进行高通量测序
- 生物信息学分析，过滤并注释SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异
- 区分体细胞与胚系变异，对照血液白细胞结果剔除克隆性造血干扰
- 生成临床报告，标注致病性分级及药物/遗传咨询建议
- 报告发送至临床医生，提供在线解读或电话咨询（约2-3周）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我只有手术切下来的组织块，没有血液样本能做吗？
- 本检测要求同时送检组织+血液（白细胞）双样本。组织用于检测体细胞变异和胚系变异，血液作为胚系对照，两者对比才能区分变异是肿瘤特有还是遗传而来。缺一不可，这是金标准设计。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据原报告资料，PALB2是BRCA1/2的伴侣蛋白，被列为‘第三大乳腺癌基因’，其致病变异使乳腺癌终身风险接近BRCA2（约35-58%），同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。此外，携带PALB2致病突变的肿瘤患者也可能从PARP抑制剂治疗中获益。建议您携带报告进行遗传咨询，并告知一级亲属。
- 我检出ATM胚系变异，需要做哪些防癌筛查？
- ATM致病变异与乳腺癌、胰腺癌风险升高相关。建议女性从30岁起每年乳腺MRI+钼靶筛查；考虑胰腺癌筛查（超声内镜/MRI）尤其有家族史者。男性携带者乳腺癌风险也升高，需注意自查。ATM变异也可能提示PARP抑制剂获益，可咨询临床医生。
- 报告周期具体是几个工作日？
- 根据产品资料，NGS测序报告周期通常为2-3周（含组织与血液双样本处理、文库构建、测序及生信分析）。实际用时可能因样本质量、节假日等因素略有浮动。报告完成后，我们会第一时间短信通知您线上查看，纸质版同步寄出。
注意事项
- 本检测适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群肿瘤筛查
- 需同时提供组织与血液样本，缺一不可
- 检测前无需空腹，但需确认近期是否输血（影响胚系结果）
- 结果中不确定变异（VOUS）不能单独用于临床决策
- 阳性结果需经遗传咨询确认，家族成员检测建议在医生指导下进行
- 本检测未涵盖POLE/POLD1基因，如需评估超突变表型请另选项目
- 报告周期约2-3周，具体时间以检测中心通知为准
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策由主治医生结合患者整体情况制定
用户评价 (13条，均分4.8)
甲状腺结节随访多年，这次检测想更全面评估风险。采样时我发现试管和申请单上的条码是分离的，工作人员解释这是‘双盲编码’，实验室人员只能看到编号看不到我的个人资料，从源头上就隔开了，设计很科学。
机构回复
谢谢您的专业观察。我们采用“样本匿名化编码”系统，分离个人信息与样本标识，确保实验分析环节无法追溯到个人，从技术流程上保障隐私。
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
作为科研工作者，我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现，他们不仅展示资质，连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了，参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度，让我对他们的检测结果置信度大大增加。
机构回复
遇到同行，倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信，也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。
作为肺癌患者家属，替父亲咨询。白天工作忙，只有晚上有空。本来担心没人理，结果客服居然安排了晚间电话回访，详细解答了快40分钟。感觉他们是真的在为我们考虑，不是光卖产品。这份体谅太难得了。
机构回复
服务时间理应配合您的需求。能利用晚间时间为您的父亲提供详尽的解答，我们感到值得。后续任何问题，欢迎随时联系我们。
看到有‘45+’的基因数量就选了，感觉基因多更划算。实际报告里除了HRD状态，还有微卫星不稳定和肿瘤突变负荷的评估，相当于一份钱得了三份信息，超出了我的预期。这点让我觉得物超所值。
机构回复
感谢您发现了我们产品设计的巧思！我们确实在核心HRD评估之外，整合了MSI和TMB这两个重要的免疫治疗指标，旨在提供一份多维度的综合评估报告，最大化单一检测的临床价值。
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
结果很有用，医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星，是感觉价格还是有点偏高，如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了，毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本，但我们一直在积极与各方沟通，希望能推动更多惠民政策的落地，减轻患者负担。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
给妈妈做检测，她年纪大不太懂流程。我代她操作时发现，每次登录查看进度都要双重验证（手机验证码+密码），虽然麻烦点，但想到这是为了防止别人盗号看报告，反而觉得更踏实。隐私保护就是该在这些细节上较真。
机构回复
您说得对，安全与便利需要平衡。我们在账号安全上采用严格验证机制，正是为了防止未授权访问。感谢您对细节的理解与支持。
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
体检异常发现肿瘤标志物升高，心里七上八下。预约检测后，很快收到了一个精致的检测盒，里面每样东西都有独立包装和编号，看起来很专业。采样说明图文并茂，自己操作也没问题，整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可，更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
为了靶向用药参考做检测，最担心检测结果被保险公司获取，影响未来投保。咨询时，他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息，不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构，让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议，您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响，是我们的核心准则之一。
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